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“若家🈲系中曾存在出生罹🐓患罕见病或出生缺陷🈯孩童的情况,临床🚴建议在生育前应该接受正规的遗传咨询和基因🥧检测🔱,🤎🦆对患者先行精准诊断,评估😛下一胎🧭的患病风险,必要时还🧘可借助第三代试管婴儿等技🪁术,针对性地阻断⚒致病基因在家族中的传📋递。”王剑说道。他建议,除高危人群的筛📱查之外,相关基因携带者的筛查同样重要。该类🦡人群也有可能携带隐性的致病基因,开展携带者筛查能够显著降低🪁隐性遗传疾病的“首发”风险🦈。